X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Fabry disease
- Genetic glomerular disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Thrombotic microangiopathy
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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Email
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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Email
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- Catecholamine-producing tumor
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Rare parathyroid tumor
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Functioning pituitary adenoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Adrenocortical carcinoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Rare thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Canavan disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- CACH syndrome
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease
- Zellweger syndrome
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Pelizaeus-Merzbacher disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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Robert-Koch-Str. 40
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20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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Hubertusburger Straße 63
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
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- Sporadic pheochromocytoma
- Catecholamine-producing tumor
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Rare parathyroid tumor
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Anaplastic thyroid carcinoma
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- Functioning pituitary adenoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Adrenocortical carcinoma
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- CACH syndrome
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